Sağlık hizmetleri alanındaki tıbbi ve teknolojik gelişmeler hem Türkiye’nin hem de dünyanın yakın gündem başlıkları ortasında yer alıyor. Biyoteknoloji alanındaki gelişmeler hastalıkların teşhis ve tedavisinde yeni imkanlar sağlıyor. Bunlardan biri de hastalıkların teşhisinde kesin sonuç veren genetik teşhis sistemlerinin kullanılması. Tıp dünyasında, 2000’de birden daha az şahısta rastlanan hastalıklara ender hastalık ismi veriliyor. Dünyada bilinen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor, yüzde 75 oranında çocukları etkiliyor. Bunların yaklaşık 150’si ise teşhis konmasının akabinde ilaçla tedavi edilebiliyor. Birçok genetik kökenli olan az hastalıkların kesin tanısı için tek seçenek genetik test yapılması.
Nadir hastalıklarda erken teşhis hayat kurtarıyor
Global biyoinformatik kesiminin Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıkların genetik teşhisinde uyguladığı teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir birincisi gerçekleştiriyor. Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, “Genetik kökenli ender hastalıklarda teşhis ne kadar erken konulabilirse ve tedavi ne kadar erken başlarsa hastalar o kadar olağan bir hayat sürüyor. Birtakım az hastalıkların tedavisinde teşhisin konması için geçirilen gün sayısı dahi hasta ömrü için kritik kıymet kazanıyor. Genetik ve yazılım teknolojilerini birleştiren bir bilim kolu olan biyoinformatik tabanlı yenilikçi tahlillerimiz, genetik teşhis sürecini olabildiğince hassas ve süratli bir biçimde yürütmemizi mümkün kılıyor. Genetik teşhis hizmeti yurt dışından alındığında sonuç bekleme müddetlerinin 12 haftaya kadar çıktığını biliyoruz. Biz ise uçtan uca tüm genetik teşhis sürecini, büsbütün Türkiye’de ve 1 hafta üzere bir müddette tamamlıyoruz. Tahlillerimiz sayesinde tabiplerin ender hastalıklara daha süratli teşhis koyabilmesini sağlayıp hastaların ömür kalitesini yükseltmelerine de yardımcı oluyoruz” dedi.
Nadir Hastalıklarda teşhis ve tedavilere ait toplumsal farkındalığı artırmaya yönelik çalışmalar gerçekleştirdiklerini belirten Bahadır Onay, bu gayeyle çok yakın bir vakitte hususla ilgili tüm paydaşların faydalanabileceği bir blog açmak için hazırlıklarını tamamladıklarını kelamlarına ekledi.
Gene2info bugün prestijiyle 23 ender hastalık için genetik teşhis sürecini yürütüyor
Gene2info, genetik teşhiste, ender hastalıklarla ilgili çalışan tüm doktorlara uçtan uca bir tahlil sunuyor. Tahlil hastalığa özel genetik teşhis kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin tabipten alınması, mutabakatlı laboratuvarlarda genetik teşhis kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Jenerasyon Dizileme (NGS) metotlarıyla DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka dayanaklı biyoinformatik tahlille medikal genetik teşhis raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor. Şu anda 23 az hastalık için genetik test hizmeti sunuluyor. Testi yapılan ender hastalıklar ortasında Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX), Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği (SI), Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 2 (CLN2 İlgili Genler), Fabry, Gaucher, Niemann Pick, Mukopolisakkaridoz (MPS1), Pompe Hastalığı (GAA), Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA) ve X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX) bulunuyor.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
